Especialistas y profesionales involucrados en el desarrollo del Catbra: un enfoque brasileño para la evaluación genómica de la catarata infantil familiar se reunieron el pasado miércoles (11/3), en Río de Janeiro, para celebrar los avances alcanzados por el proyecto, que cuenta con el apoyo de la Fiotec desde el inicio de su vigencia, en 2020.
El trabajo tiene como objetivo mapear los genes asociados a la catarata infantil familiar sindrómica y no sindrómica, evaluando el impacto en el pronóstico, la atención y el asesoramiento genético, además de analizar económicamente la estructuración de una red de diagnóstico molecular de la catarata pediátrica hereditaria y de la genética causante de la ceguera infantil. Todo ello como servicios a ser ofrecidos en nuestro Sistema Único de Salud (SUS).
Durante la mesa de apertura del evento, Saint Clair Gomes Júnior, coordinador de Investigación del Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz), destacó la relevancia del proyecto más allá del desarrollo de nuevas tecnologías. El gestor destacó la importancia del carácter social de la iniciativa, al formar equipos que actúan en el SUS y al fomentar que jóvenes investigadores estudien las enfermedades raras en Brasil. Aurora Issa, directora del Instituto Nacional de Cardiología (INC), destacó en su intervención la importancia de la integración entre diferentes instituciones para potenciar los resultados del proyecto. Según ella, esta es la mejor forma de promover cambios reales en la salud de la población.
Andrea Zin y Zilton Farias de Vasconcelos, coordinadores del Catbra en el IFF/Fiocruz, dieron continuidad a la programación presentando el historial de creación del proyecto, el equipo involucrado y los cambios que ha experimentado la iniciativa a lo largo de los años. El trabajo inicial, que se centraba en la catarata infantil, pasó a estudiar la incidencia de otras enfermedades oftalmológicas, como el glaucoma. «La clínica [atención directa al público] y el laboratorio [investigación de laboratorio] deben estar próximos. Es nuestra misión llevar al paciente, al día a día en las unidades de atención, aquello que descubrimos en nuestras investigaciones», enfatizó Zilton.
A lo largo de la mañana, la programación del evento continuó con presentaciones sobre el escenario de las enfermedades raras en Brasil, en las que Têmis Felix, del Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA/UFRGS), abordó los avances con la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras, publicada en 2014. La norma incorporó al SUS servicios para el diagnóstico de estas afecciones. A continuación, Dafne Horovitz, del IFF/Fiocruz, trazó un panorama sobre los desafíos nacionales en el diagnóstico de enfermedades raras. Según ella, muchas veces los equipos de Salud de la Familia y de las unidades de atención de urgencia no están completamente preparados para realizar este primer diagnóstico. La doctora señala que muchas enfermedades raras presentan síntomas similares a los de otras enfermedades comunes, lo que dificulta su detección.
Apoyo de Fiotec hace posible la ejecución del proyecto.
El proyecto Catbra fue seleccionado en 2020 en una convocatoria del Programa Nacional de Apoyo a la Atención de la Salud de la Persona con Discapacidad (Pronas/PCD). La iniciativa del Ministerio de Salud funciona mediante incentivos fiscales, permitiendo que personas jurídicas contribuyan al financiamiento de proyectos desarrollados por instituciones sin fines de lucro que actúan en el área.
La Fiotec utiliza su experiencia en el Programa para apoyar al IFF/Fiocruz en la ejecución de las actividades del Catbra. Durante su participación en el evento del pasado miércoles (11/3), Vanessa Costa, directora técnica de Fiotec, celebró los resultados del proyecto y compartió el orgullo de la institución por contribuir a una iniciativa que tiene la misión de mejorar la vida de muchas familias brasileñas. «Somos cerca de 50 personas trabajando directamente en el proyecto, entre profesionales del área jurídica, de compras y de Proyectos. Y este fue el primer proyecto de la Fiocruz en ser aprobado en una convocatoria del Pronas. Fue una importante ventana de oportunidad que se abrió para el IFF/Fiocruz», comentó.
La gestora recordó los desafíos al momento de describir el proyecto de forma técnica y administrativa, así como la coordinación compartida entre Fiotec, Fiocruz y el propio Ministerio de Salud. A pesar de ello, enfatiza que, tras algunos años, hay muchos motivos para celebrar: «para quienes trabajamos entre bastidores es muy bueno subir al escenario y decir: “qué bueno, este es el propósito de nuestro trabajo”. A pesar de todos los desafíos y dificultades, es esto lo que nos llena el alma y nos da ánimo para seguir en 2026 con mucha felicidad".